تحقیقات انجام شده توسط محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را در مجموعه ای از دوقلوهای همسان شناسایی کرده است که قبلاً گزارش نشده بود.
بیماری‌هایی که بر بخش‌های تخصصی میتوکندری در سلول‌هایی تأثیر می‌گذارند که حاوی DNA آنها هستند و غذایی که ما می‌خوریم را به انرژی مورد نیاز برای حفظ زندگی تبدیل می‌کنند، معمولاً در عملکرد میتوکندری اختلال ایجاد می‌کنند، اما در این دو بیمار خاص، میتوکندری بیش فعال بود.
بنابراین، همانطور که در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش شده است، حتی اگر خواهر و برادرها کالری بسیار بیشتری از حد نیاز مصرف می کردند، وزن بدن آنها بسیار پایین باقی ماند. وامسی کی موتا، نویسنده ارشد، پروفسور زیست شناسی و پزشکی سیستم ها، می گوید: “این یک فنوتیپ میتوکندری بسیار غیرمعمول است. بیش از 300 بیماری نادر ژنتیکی میتوکندری وجود دارد، و تقریباً همه آنها با وقفه در میتوکندری مرتبط هستند.” در MGH.
توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام سنتاز ATP میتوکندری نشان داد که سلول ها برای تولید مولکول ذخیره انرژی ATP به آن نیاز دارند. آزمایش‌ها نشان داد که این جهش میتوکندری‌های «نشتی» را ایجاد می‌کند که انرژی را از بین می‌برد – فرآیندی به نام جداسازی میتوکندری.
موتا می‌گوید: «ما نام جدیدی را پیشنهاد می‌کنیم، سندرم جداسازی میتوکندری که با متابولیسم بیش از حد و میتوکندری غیر جفت‌شده ظاهر می‌شود.» این موارد برای زمینه ژنتیک بیماری های نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند.
نویسندگان خاطرنشان می کنند که مطالعات اضافی در مورد سندرم های جداسازی میتوکندری ممکن است بینش هایی را در مورد تفاوت های متابولیسم انرژی در جمعیت عمومی ارائه دهد.
دکتر Rebecca D. Ganetzky، پزشک معالج در برنامه پزشکی میتوکندری در CHOP و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این دوقلوها نشان دهنده اولین اختلال جداسازی میتوکندریایی هستند که در آن ما توانستیم علت ژنتیکی را پیدا کنیم.
او افزود: “با کشف اینکه انواع بیماری زا در خود ATP سنتاز می تواند باعث جدا شدن میتوکندری شود، این دوقلوها ممکن است اولین بیماران شناسایی شده در یک کلاس کامل از بیماری های جفت شدن میتوکندری باشند.”
